GWASのQCおぼえがき

＜あくまで一例＞

・gender mismatch　（この時点でmismatch多いとデータの信用性低い…）

・SNPs mapped on autosomal chromosome　常染色体上のみ

・individual call rate : mind 0.01 = 1%以上のmissing genotypeのindividualを除外する

・missing genotype rate per SNP : geno 0.01 = 1%以上missingのvariantを除外する

・HWE 0.000001

・minor allele frequency : maf 0.01 = maf 1%以上のSNPのみ

・LD prunning : the default LD r^2 value 0.5 as a cutoff: LD pruning < 0.5
plink --file data --indep-pairwise 50 5 0.5
the command above that specifies 50 5 0.5 would a) consider a window of 50 SNPs, b) calculate LD between each pair of SNPs in the window, b) remove one of a pair of SNPs if the LD is greater than 0.5, c) shift the window 5 SNPs forward and repeat the procedure.

・IBD (Identity-by-descent) : PI_HAT>0.25 : 近親者（親子や兄弟など）は除外

一卵性双生児（あるいはサンプル重複）IBD=2

親子　IBD=1

他人　IBD=0

しかしIBS(Identity-by-state)は上記のような１対１対応をとらない

・Principal Component Analysis (PCA)

PCAについてよくわかる論文

The American Journal of Human Genetics 2008

日本の本土と琉球で違うクラスターを示した

特にHLA領域（chromosome6）とEDAR gene(髪質）、ABCC11 gene(耳垢のタイプ）

そしてこれらのpopulation stratificationがGWASの関連解析に及ぼす影響（spurious association(疑陽性）のリスク↑)